罕病龐貝氏症 非新生兒專有
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龐貝氏症是罕見遺傳性神經肌肉疾病，父母千萬別輕忽。圖為「台灣蝶王」王冠閎宣導篩檢與治療。 （圖／台灣龐貝氏症協會提供） ●寶寶出生後，都要進行新生兒篩檢，了解是否有先天性疾病，及早發現並把握黃金治療期。病程不可逆的龐貝氏症是罕見遺傳性神經肌肉疾病，以台灣為例，領先全球推動龐貝氏症新生兒篩檢將近20年，但仍有2成新生兒父母輕忽其重要性。 龐貝氏症（Pompe Disease）又分為嬰兒型（IOPD）與晚發型（LOPD），台灣平均每3.5萬名新生兒就有1位是龐貝氏症患者，嬰兒型患者會在出生幾個月內，因肝醣累積在心臟、骨骼肌造成心室肥大和肌肉無力。台灣是全球第一個推動新生兒篩檢的國家，目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診，並透過治療讓疾病獲控制。 龐貝氏症的治療與照護是漫長艱辛的路，台灣台大醫院基因醫學部主任簡穎秀說，及早診斷，就有機會及早接受治療，為了下一代健康，鼓勵讓新生兒採血篩檢，父母千萬別輕忽，認為這見疾病「不會發生在自己身上」， 若被診斷出來，也有藥物可以治療。 簡穎秀表示，龐貝氏症大部分病友控制良好，學童在校園上學也能跑跳，甚至參加運動比賽。但因疾病所造成的肌肉損傷不可逆，還是會對肌肉細胞造成傷害，例如口腔咽喉、呼吸相關肌肉較弱，導致說話發音較不清楚，而肺功能較差，生病發燒較容易有肌肉無力情形發生。 台灣台北榮總兒童醫學部主任牛道明提到，如未及時治療，將出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難，嚴重恐呼吸衰竭死亡。 以台灣為例，龐貝氏症患者接受第一代藥物治療，其18個月存活率由2%翻升到97%。2023年第二代新藥核准上市後，病友再次接軌國際接受最新治療。 從兒童時期到晚年，仍有二萬分之一的機率罹患晚發型龐貝氏症，主要症狀為逐漸肌肉無力與呼吸系統受損，肌肉症狀又以下肢較為明顯。簡穎秀強調，如出現四肢無力、呼吸困難、說話上氣不接下氣等症狀，建議盡速至遺傳科或神經內科檢查。(廖靜清) |
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