基因檢測揪癌變 精準治療能延命

基因檢測揪癌變 精準治療能延命

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基因檢測揪癌變 精準治療能延命

篩選病人、使用對的藥物,可提升精準醫療效益;示意圖。(圖/123RF)

●「醫師,到底什麼是精準醫療?」、「請問我這個癌症,驗出有BRCA基因變異,是不是有藥可用?」醫師看診時,常有攝護腺癌患及家人提出上述疑惑。
台灣三軍總醫院泌尿外科主治醫師、國防醫學院外科學科教授解釋,許多基因變異與癌症生成、惡化有關,其中,有些基因變異為「Driver Mutation」(驅動性突變),愈來愈多研究顯示,若針對這些驅動性基因變異使用適合標靶藥物,就有機會阻止癌細胞作亂,延續性命的機率就大為增加。
「把細胞的癌變過程想像成一列火車,這些Driver Mutation就好像火車司機,主導火車前進。」查岱龍指出,在癌細胞上,有時可找到許多基因變異,部分基因變異可驅動細胞癌變,成了火車司機;有些就只是火車上的乘客,對於癌變過程影響不大,而要能真正揪出這些驅動性基因,就必須透過基因檢測,「篩選病人,找出帶有這些驅動性突變基因的族群,使用對的藥物」,癌症治療就可對症下藥、事半功倍,這也正是精準醫療的精髓所在。
舉例來說,像一般人常聽到的乳癌基因變異BRCA1、BRCA2,也與攝護腺癌、卵巢癌、胰臟癌等癌症的啟動、發生與預後高度相關。以攝護腺癌病患來說,約10%-15%帶有BRCA1、BRCA2,如果是比較晚期、已對荷爾蒙療法產生抗藥性的病患,更有高達25%帶有上述基因變異,一旦帶有這些基因變異,病患的死亡率就會比一般人多2.5倍。
若是卵巢癌,BRCA1、BRCA2的突變比率大約為25%,乳癌、胰臟癌等其他癌別,所占比率為6%-10%。
事實上,BRCA1、BRCA2都屬於HRR(同源重組修復)基因,當透過NGS次世代基因定序等檢測方式找到這些基因突變相關現象,便可運用PARP抑制劑等藥物進行標靶治療,治療成效也會明顯提升。研究顯示,像晚期、帶有這些基因變異的攝護腺癌病患,若接受PARP抑制劑治療,可以有望延長存活期,使用化療的時間也有機會延後,如果能控制好副作用,病患的生活品質會更加穩定、優質。
查岱龍也提醒,在基因檢測領域,並非只有NGS檢測,還是有其他檢驗方法可以搭配,像PCR(核酸檢驗),或者可以進行檢體染色,然後用相關抗體進行偵測等,運用這些方法取得結果,癌症病患可及時獲得適合藥物的治療,治療權益同樣受保障,因此癌症病患、病患家人不用擔心。(蘇湘雲)

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